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Von: Helene
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Date: 17 Aug 2004
Time: 23:02:13
Nein, war uns natürlich nicht klar. Beim (älteren) Maik ist die Diagnose nur sehr zögerlich gestellt worden (UNI Köln). Erst war es "nur" ein Nystagmus. Dann hieß es "wieso lichtempfindlich? Der schaut doch mit weit offenen Augen in die Sonne!!"(Augenklinik UNI Köln). Dann erklärte man uns, es könne wahrscheinlich eine sog. Zapfendystrophie sein, endgültige Diagnose aber nur mittels elektrophysiolischer Netzhautuntersuchung, für die er aber mit 5 Jahren noch zu klein (und unkooperativ) ist. Die nehmen wir dann nächstes Jahr in Angriff. Von Gendefekt oder Vererbbarkeit keine Rede. Als unsere Tochter dann mit 1/2 Jahr ebenfalls einen Nystagmus zeigte, hieß es: "dann ist das wohl erblich bedingt. Falls sie vielleicht ein drittes Kind wünschen, sollten sie eine humangenetische Untersuchung vornehmen lassen." Auf beides haben wir dann verzichtet, da die Symptome der Kinder ziemlich eindeutig sind. Jetzt haben wir eben 2 Kinder mit Gute-Laune-Brillen.