Von: Bernd Wissinger
Remote Name: 134.2.118.27
Date: 15 Nov 2004
Time: 13:11:40
Stimmt. Ausser optischen Hilfsmitteln gibt es derzeit keine Behandlungsmöglichkeiten bei der Achromatopsie. Gentherapie könnte eine mögliche Option in der Zukunft sein, auch wenn der Einsatz dieser Technologie in der Praxis derzeit noch nicht absehbar ist. Meines Wissens ist ein Gentherapieversuch an einem Tiermodell geplant. Die Gentherapie setzt jedoch voraus, dass die damit zu kurierenden Lichtrezeptoren (die Zapfen) in der Netzhaut vorhanden sind. Dies ist aber nach bisherigen Erkenntnissen bei der Mehrzahl der Betroffenen nicht der Fall (die Lichtrezeptoren degenerieren früh), lediglich bei Betroffenen mit GNAT2-Mutationen (siehe Genetik der Achromatopsie) scheinen die Lichtrezeptoren erhalten zu bleiben.
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