Von: Bernd Wissinger
Remote Name: 134.2.118.27
Date: 02 Feb 2005
Time: 19:49:20
Die die Achromatopsie verursachenden Genveränderungen führen zu einem Funktionsverlust oder sogar zum Fehlen einer essentiellen Komponente (am häufigsten der cGMP-gesteuerte Kationenkanal) für die Signalumwandlung von Licht in einen Nervenimpuls im Zapfen. Damit ist - soweit man bisher weiss - oft auch der Verlust der Zapfen verknüpft. In biologischen Systemen werden Elemente, die nicht richtig oder gar nicht funktionieren (wie in diesem Fall die Zapfen), zumeist abgebaut. Ausnahmen im Fall der Achromatopsie sind wahrscheinlich Patienten mit GNAT2-Mutationen (siehe Genetik). Dort bleiben (zumindest im Tiermodell) die Zapfen trotz Funktionsausfall erhalten. Die Gründe dafür sind nicht bekannt. Die genetische Veränderung betrifft nur die Zapfen. Sehen funktioniert bei einem Achromaten nur mit den Stäbchen. Die Stäbchen sind jedoch von ihrer Physiologie auf die Detektion schwacher Lichtreize ausgelegt und unter Tageslichtbedingungen quasi überfordert, was zu einer Überreizung führt, die sich in der Photophobie äussert. .
[ Expertenlogin ]