Von: i.A. Bernd Wissinger
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Date: 23 May 2005
Time: 18:23:58
Antwort per e-mail an die Redaktion:
"Sehr geehrte Frau Wolf,
zu Ihrer Frage ist Folgendes zu sagen.
Zapfen und Stäbchen nutzen einen homologen Mechanismus zur Umwandlung eines Lichtreizes in eine bioelektrische Potentialänderung: Photopigment > G-Protein > Phosphodiesterase > erniedigter cGMP-Spiegel > Schliessen des cGMP-gesteuerten Kationenkanals.
Bei den Stäbchen und Zapfen wird dies aber durch Isoformen der beteiligten Proteinkomponenten bewerkstelligt. So gibt es neben dem Photopigment (Rhodopsin beim Stäbchen und Zapfenopsine bei den Zapfen) auch ein zapfen- bzw. stäbchenspezifisches G-Protein, dto. Phosphodiesterase und dto. cGMP-gesteuerter Kationenkanal.
Diese werden auch von "eigenen" Genen kodiert, so dass bei einer Mutation im CNGA3-Gen (dem Gen für die alpha-Untereinheit des Zapfen-cGMP-gesteuerten Kationenkanals) auch nur die Zapfen betroffen sind. Das homologe Gen für die Stäbchen heißt CNGA1. Mutationen in diesem CNGA1-Gen führen zu einer Retinitis pigmentosa, einer Netzhauterkankungen die primär die Stäbchen betrifft.
Dass es bei einer Mutation in CNGA3, CNGB3 und GNAT2 zu einer Achromatopsie mit dem funktionellen Verlust aller drei Zapfentypen kommt, ist ein wichtiger Beleg dafür, dass alle drei Zapfentypen diese Genprodukte für die Signalumwandlung benutzen. Dies ist nicht selbstverständlich, insbesondere wenn man bedenkt, dass die Blauzapfen ein sehr urtümlicher Typ von Photorezeptor darstellt und sich auch in einigen physiologischen Eigenschaften von den anderen beiden Zapfen (Rot- und Grünzapfen) unterscheidet.
Ich hoffe ich konnte mit meinem Ausführungen Ihre Frage beantworten.
Übrigens: ACHM1 ist kein definiertes Achromatopsie-Gen; es handelt sich um einen vermuteten Genort "irgentwo" auf dem Chromosom 14. Hinweis dafür ist ein 1992 beschriebener Einzelfall eines Mädchens mit Achromatopsie (und anderen klinischen Auffälligkeiten), bei dem eine Isodisomie für das Chromosom 14 festgestellt wurde. Dies bedeutet dass aufgrund einer Störung in der Meiose der Keimzellen und der Zygotenbildung beide Chromosomen 14 von einem Elter stammen und nicht je eines von jedem der beiden Eltern. In solchen Fällen kommen gehäuft rezessive Merkmale zur Ausprägung, weshalb man vermutet, dass die Achromatopsie in diesem Fall durch eine Mutation eines auf Chromosom 14 lokalisierten Gens verursacht wurde.
Viele herzliche Grüsse
Bernd Wissinger"
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