Von: Dr. Susanne Kohl
Remote Name: 134.2.118.20
Date: 20 Feb 2006
Time: 14:41:05
Aufgrund Ihrer Darstellung scheint eine Diagnose Blauzapfen Monochromasie sehr wahrscheinlich. Diese Erkrankung wird X-chromosomal vererbt. Dies erklärt auch, warum nur Männern in Ihrer Familie erkrankt sind. Ihre Mutter ist obligate Trägerin der Mutation/Veränderung, die sie dann auch an Ihren Bruder vererbt hat. Sie selbst sind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% Anlageträgerin. Eine Untersuchung auf die häufigsten Veränderungen bei Blauzapfen Monochromasie wäre im Molekulargenetischen Labor der Universitäts-Augenklinik möglich, allerdings anhand der Blut- bzw. DNA-Probe eines männlichen Betroffenen (z.B. Ihres Bruders). Abhängig von der gefundenen Mutation/Veränderung wäre es dann möglich, Ihre Anlageträgerschaft festzustellen oder auszuschließen, und somit eine Aussage über die Wahrscheinlichkeit eigener betroffener Söhne zu machen.
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