Von: Dr. Susanne Kohl
Remote Name: 134.2.118.20
Date: 20 Feb 2006
Time: 15:02:31
Achromatopsie ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit einer Erkrankungshäufigkeit von etwa 1:30.000. Unter der Berücksichtigung der genetischen Heterogenität der Erkrankung (d.h. man kennt verschiedene Gene, welche mit dieser Erkrankung assoziiert sind), liegt das Risiko betroffene Nachkommen zu bekommen für einen Betroffenen bei 0.32%. Dieses Risiko ist bei blutsverwandten Partnern deutlich erhöht. Alle Nachkommen eines Betroffenen sind obligate "heterozygote" Anlageträger des mutierten Gens (wie Ihr Sohn!)und können diese Veranlagung und das damit verbundene Erkrankungsrisiko selbst wieder an ihre Nachkommen weiter vererben. Das Risiko dieser heterozygoten Anlageträger, betroffene Nachkommen zu bekommen liegt bei 0.16%. Auch hier ist das Risiko bei blutsverwandten Partnern deutlich erhöht.
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