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Es gibt einige Erkrankungen, die
einer Achromatopsie so ähnlich sein können, so daß es zu Verwechslungen
kommt (sogenannte Differentialdiagnosen). Diese Erkrankungen werden hier
kurz dargestellt:
erworbene Farbenblindheit:
 | Ursache:
 | Hirnverletzung oder ein
Schlaganfall |
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| Ausschaltung der Farbverarbeitung im Gehirn (Farbagnosie):
| Der Betroffenen sieht nur noch in Grautönen, kann
sich aber
an Farben erinnern |
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| es liegt keine Blendungsempfindlichkeit oder eine
geringere Sehschärfe vor, da die Zapfen weiterhin
normal funktionieren. |
Blauzapfenmonochromasie:
| extrem seltene angeborene Erkrankung ohne Progredienz (=Fortschreiten)
| Genetik:
| X-chromosomal |
| Mutationen in den Rot- und Grün-Opsin-Genen
(OPN1LW, OPN1MW und deren Locus control region) |
| Symptomatik:
| verminderte Sehschärfe (=Visus) |
| Blendungsempfindlichkeit |
| Farbsinnstörung |
| selten Augenzittern (=Nystagmus) |
| klinische Befunde:
| Normaler Augenhintergrund |
| funktionelle Untersuchungen:
| Sehschärfe ca. 20-30%
| Farbensehen: nur Farben im Blaubereich richtig erkannt
| Gesichtsfeld: relative Sensitivitätsminderung
| Elektroretinogramm (ERG):
 | Fehlen der zapfenabhängigen Reizantworten |
| normale stäbchenabhängige
Reizantworten |
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| Besonderheiten:
| Sehverbesserung mit blauen Filtergläsern
| Konduktorinnen (=gesunde Frauen, die jedoch das kranke Gen
weitergeben könne) zeigen im ERG verlängerte Gipfelzeiten der
zapfenabhängigen Reizantworten
| In einem Fall ist eine progrediente Makuladystrophie beschrieben
worden |
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okulärer Albinismus:
| genetisch heterogene (=verschiedenen Ursprungs) Gruppe:
| autosomal rezessiv |
| x-chromosomal |
| Mutationen in verschiedenen Genen des Tyrosinase-Stoffwechsel
(Tyrosinase-Gen, P-Gen),
das für die Pigmentbildung wichtig ist, sowie
weiteren Genen (HPS-Gen, CHS1-Gen, OA1-Gen) |
| Symptomatik:
| verminderte Sehschärfe (=Visus) |
| Augenzittern (= Nystagmus) |
| teilweise Photophobie (=Lichtscheu) |
| klinische Befunde:
| Hypopigmentierung (=Pigmentverminderung) von
Iris und Fundus |
| Foveahypoplasie |
| vermehrte Kreuzung der Nervenfasern
im Chiasma opticum |
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| funktionelle Untersuchungen:
| eine getrennte
Ableitung des Muster-VEPs ist über beiden Hemisphären möglich (vermehrte Kreuzung der Nervenfasern
im Chiasma opticum) |
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| Bei Konduktorinnen (=gesunde Frauen, die jedoch das kranke Gen
weitergeben könne) des x-chromosomalen okulären Albinismus besteht
eine fleckige Funduspigmentierung
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kongenitale
(=angeborene)
Farbsinnstörungen:
| Diese Störungen werden im Volksmund als "Farbenblindheit"
bezeichnet, sind aber von der Symptomatik leicht von der
"echten" Farbenblindheit zu unterscheiden.
| Einteilung:
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| Sehschwäche |
Fachgbegriff |
Häufigkeit |
| Grünschwäche |
Deuteranomalie |
5% der Männer |
| Grünblindheit |
Deuteranopie |
1% |
| Rotschwäche |
Protanomalie |
1% |
| Rotblindheit |
Protanopie |
1% |
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Blauschwäche |
Tritanomalie |
1% |
| Blaublindheit |
Tritanopie |
0,2% |
| Einfarbensehen |
Monochromasien:
| Blauzapfen- |
| Rotzapfen- |
| Grünzapfen- |
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siehe oben |
| Genetik:
| X-chromosomal (alle Deutan- und Protanstörungen):
| Mutationen und
Rearrangements in den Rot- und Grün-Opsin-Genen (führen zu
Funktionsverlust oder zur Verschiebung der maximalen spektralen
Empfindlichkeit) |
| Autosomal dominant, variable Expression (Tritanstörung):
| Mutationen im Blau-Opsin-Gen (OPN1SW-Gen) |
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| Symptomatik:
| kongenitale (angeborene) Farbsinnstörung |
| Klinische Befunde:
| normaler Augenhintergrund |
| Funktionelle Untersuchungen:
| Visus, Gesichtsfeld, ERG und EOG normal
| Farbensehen: entsprechende spezifische Befunde am Anomaloskop |
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Oligocone-Trichromasie:
| Häufigkeit: extrem selten
| Genetik:
| Genlokalisation ist nicht bekannt |
| Symptomatik:
| stationäre (=nicht-fortschreitende) Sehschärfenverminderung
bei gutem Farbensehen
| Blendempfindlichkeit
| Nystagmus |
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| klinische Befunde:
| Normaler Augenhintergrund |
| funktionelle Untersuchungen:
| Sehschärfe: ca. 10%, manchmal besser
| Farbensehen: normal oder fast normal
| Gesichtsfeld: relatives zentrales Skotom
| ERG: zapfenabhängige Reizantworten stark reduziert oder
fehlend, normale stäbchenabhängige Reizantworten
| EOG: normal |
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| Besonderheiten:
| Die Ursache ist möglicherweise eine gestörte
Zapfenentwicklung, wobei nur eine geringe Zahl aller drei
Zapfentypen entsteht |
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