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Genetische Untersuchungen:
 | bekannte Mutationen:
 | CNGA3-Gen (ACHM2=Achromatopsia 2=
Rod Monochromatism 2):
 | 20-30% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in
diesem Gen |
| Defekt: Cyclic-nucleotide-gated
cation channel alpha 3
= alpha-subunit of the cone photoreceptor
cGMP-gated cation channel |
| Folge: komplette und inkomplette Achromatopsie |
| Genort: 2q11
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| CNGB3-Gen (ACHM3=Achromatopsia 3=
Pingelapese Achromatopsia= Pingelapese Blindness)
| 40-50% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in
diesem Gen |
| Defekt: Cyclic nucleotide gated
channel beta subunit
= beta-subunit of the cGMP-gated cation channel |
| Genort: 8q21-q22 |
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| GNAT2-Gen:
| Defekt: cone photoreceptor-specific alpha subunit of
transducin |
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| weitere chromosomale Genlokalisation: ACHM1-Gen |
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| das einzige Institut, das
weltweit die Untersuchung durchführt
ist die:
Universitätsaugenklinik Tübingen
Molekulargenetisches Labor
Röntgenweg 11
72076 Tübingen
Homepage: http://www.mgl-eye-tuebingen.de
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| Ansprechpartner:
Dr. rer. nat. Susanne Kohl
Tel: 07071-2980702
email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Instituts- / Laborleitung:
Dr. rer. nat. Bernd Wissinger
Tel.: 07071-2985032
Fax: 07071-295725
email: wissinger@uni-tuebingen.de
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Klinik:
| Visusverminderung (geringe Sehkraft)
| Nystagmus (Augenzittern) |
| Blendungsempfindlichkeit |
| Farbenblindheit:
| komplette Form: keine Farbunterscheidung |
| Inkomplette Form: ausgeprägte Farbsehstörung |
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Klinische Befunde:
| normaler Augenhintergrund
| selten fehlender Foveolarreflex oder feine Pigmentepitheldefekte |
| sehr selten Schießscheibenmakulopathie |
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Funktionelle Untersuchungen:
| Visus: ca. 10% (bei der inkompletten Form manchmal etwas besser (30%)
| Farbensehen: Achromatopsie
| Gesichtsfeld: zentral relative Sensitivitätsminderung
| Elektroretinogramm (ERG):
| Die Zapfenfunktion kann über ein
Elektro-Retinogramm abgeklärt werden. Der Betroffene bekommt Elektroden an die Schläfen geklebt
und muss in ein Gerät blicken, das farbige Lichtreize auf die
Netzhaut projiziert. Die Elektroden zeichnen dann die elektrische
Antwort der Zapfen auf. Ist die Antwort vollkommen normal, liegt die Störung der
Farbwahrnehmung im Gehirn. |
| Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG)
| Theorie: Lichtexposition à
Photorezeptoren reagieren bei Lichteinfall mit einer
Spannungsänderung à
Spannungsänderung kann an der Augenoberfläche (Hornhaut)
werden mittels kontaktlinsenähnlichen Elektroden abgeleitet
:
| Lichtimpulse werden mittels eines „Ganzfeldes“
(innen weiße Kugel mit Blitzvorrichtung) erzeugt |
| Vor Beginn des ERGs ist eine 30 Minuten dauernde
Anpassung an Dunkelheit (Dunkeladaptation) erforderlich à
Messung der Stäbchenfunktion mit schwachen Lichtblitzen
à schrittweise Steigerung
der Lichtintensität, bis auch die Zapfen mitreagieren. |
| Anschließend erfolgt eine 10 Minuten dauernde
Anpassung an Licht (Helladaptation) à
Messung der Zapfenfunktion (mit hellen Lichtblitzen und
rasch flimmerndem Licht. |
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| Ergebnis bei Achromatopsie:
| Fehlen der zapfenabhängigen Reizantwort |
| normale stäbchenabhängige Reizantwort |
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| Adaptometrie:
| fehlende Zapfenadaptation |
| normale Stäbchenadaptation |
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Histologie:
| stark reduzierte Zapfenzahl und abnorme Zapfenstruktur |
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