Ausbildung und Beruf:
Susanne Kohl hat an der Eberhart-Karls-Universität Tübingen
Biologie studiert und ist seit 1995 mit Beginn ihrer Diplomarbeit
wissenschaftliche Mitarbeiterin im Molekulargenetischen Labor der
Universitäts-Augenklinik. In ihrer Doktorarbeit "Wenn auch bei Tag
alle Katzen grau sind: Der CNGA3-Kanal und Farbenblindheit" hat sie
erstmals die Identifizierung von Mutationen im CNGA3-Gen als Ursache der
Achromatopsie beschrieben. Frau Dr. Kohl war auch maßgeblich an der
Identifizierung der beiden anderen Achromatosie-Gene CNGB3 und GNAT2
beteiligt.
Seit der Geburt ihres zweiten Sohnes leitet sie nun die diagnostische
Abteilung des Labors mit den Schwerpunkten erbliche Netzhauterkrankungen
und Optikusneuropathien.
Auszeichnungen:
