Liebe Interessierte,
liebe Betroffene und deren Angehörige,
wir sind Eltern eines von
Achromatopsie betroffenen Jungen. Nils wurde als drittes unserer Kinder am
12.02.2003 geboren.
Im Alter von etwa 3 Monaten fiel auf, daß er einen
deutlichen Nystagmus (=Augenzittern) entwickelte. Zunächst wurde eine
visuelle Reifungsverzögerung (=d.h. die Nervenbahnen sind noch nicht so
entwickelt, daß sie die Reize des Auges richtig verarbeiten können)
vermutet.
Als im Alter von einem halben Jahr der Nystagmus immer
noch vorhanden war, wurde an eine Störung im Bereich der Netzhaut
gedacht. Eine zentrale (=d.h. vom Gehirn ausgehende) Störung wurde
ebenfalls in Betracht gezogen. Eine stationäre neurologische Abklärung ,
insbesondere ein MRT (=Kernspintomogramm) zum Ausschluß eines Hirntumors
oder einer Fehlbildung des Gehirns wurde uns von verschiedenen Seiten
immer wieder nahe gelegt. Da sich Nils neurologisch unauffällig
entwickelte, haben wir diese Untersuchungen zurückgestellt (ein MRT ist
bei Kindern nur unter Narkose möglich!).
Mit zunehmendem Alter entwickelte Nils eine starke
Blendungsempfindlichkeit (er weinte sehr stark bei hellem Tageslicht und
kniff die Augen zusammen), so daß die Augenärztin (Frau PD Dr. Kaesmann,
Universität Homburg/Saarland) die Diagnose Zäpfchendystrophie (=Störung
des Farbsehens) vermutete.
Zu diesem Zeitpunkt erhielt Nils die erste Sonnenbrille,
die die Problematik der Blendungsempfindlichkeit deutlich verbesserten. Da
die endgültige Diagnostik einer Achromatopsie mit konventionellen
Methoden erst möglich ist, wenn das Kind mitarbeiten kann, haben wir uns
für eine Genuntersuchung an der Universitätsaugenklinik Tübingen
entschieden. Nach wenigen Wochen wurde die Erkrankung
"Achromatopsie" durch die Genuntersuchung bestätigt.
Auch wenn es
für uns als
Eltern nicht
leicht ist, mit der Diagnose Achromatopsie
zurechtzukommen, sind wir doch froh, in relativ kurzer Zeit Gewissheit
bekommen zu haben. Dies ist besonders bei der Förderung von Nils von
großem Nutzen.
Ein besonderer Dank geht an Frau PD Dr.
Käsmann,
Universität Homburg/Saarland, Frau Dr. Nedwed von der Frühförderung der Sehbehindertenschule in Lebach und die
Optikerin Frau John (Optik John, St. Wendel) die alle auf Ihrem Gebiet
sehr großes Engagement zeigen und fachlich und menschlich hervorragende Arbeit leisten.
Dr. med. Anja Hagemann (dr.anja.hagemann@freenet.de)
Dr. med. Olav Hagemann (dr.olav.hagemann@laborlexikon.de)
Dorsten, NRW
