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Diagnose

Schwierigkeit der Diagnose

 

Die Schwierigkeit der Diagnose liegt darin begründet, dass die vorderen und hinteren Abschnitte des Auges völlig unauffällig sind. So zeigt  auch die Netzhaut keine Anzeichen einer Schädigung.

Im Kleinkindalter bleibt zur Erstdiagnose zunächst nur eine ausführliche Anamnese.

Folgende Symptome lassen auf Achromatopsie schließen:

  • keine Farbdifferenzierung
  • extreme Blendungsempfindlichkeit
  • Visus <= 0,1
  • Nystagmus
  • Augenlider zum Schutz vor Licht bis auf Spalt geöffnet
  • positive Reaktion auf Kantenfiltergläser/Brillen

Mittels eines Elektroretinogramms (ERG) bzw. einer optischen Kohärenztomografie (OCT) lassen sich die Reaktionen der Zapfen (Farbsehen) und Stäbchen (Dämmerungssehen) getrennt ableiten und auswerten. Diese Untersuchungsformen können bei Kleinkindern nur bedingt eingesetzt werden.

Gewissheit über das Vorliegen einer Achromatopsie erhält man durch eine Blutanalyse u.a. am Forschungsinstitut für Augenheilkunde der Universität Tübingen. Dort wird der verantwortliche Gendefekt exakt bestimmt. Derzeit sind 6 für Achromatopsie verantwortliche Gene bekannt.

 

Link zum Klinikum Tübingen:
http://www.eye-tuebingen.de/wissingerlab/